[기면병] Narcolepsy | 증상, 진단, 치료는?

기면병이란

기면병은 낮 시간에 졸림(주간 졸림증)을 호소하는 질환 중 가장 대표적인 질환이다. 주간 졸림증(EDS) 및 일련의 특징적인 증상들로 대표된다.

주 증상은 주체할 수 없이 쏟아지는 잠(sleep attack, 수면발작)이나 과도한 졸림증과 탈력발작(cataplexy)*이다.

부수 증상은 수면마비(sleep paralysis), 입면 환각(hypnagogic hallucination)이며 야간수면장애(nocturnal sleep disturbance)이다.

 

* 탈력발작 cataplexy

감정 반응이 있을 때 몸에 힘이 빠지는 증상. 주로 양측 무릎에 힘이 빠져 바닥에 쓰러지기도 하고, 손에 힘이 빠져 물건을 떨어뜨리기도 하며, 얼굴 근육에 힘이 빠져서 표정이 일그러지기도 한다. 수 초~분간 지속되고 회복된다. 기면병에서만 나타나는 특징적인 증상(a pathognomic finding)이다. 모든 기면병 환자에게서 나타나는 증상은 아니다. 이 증상의 유무에 따라 1형 기면병(탈력발작 + 주간졸림증), 2형 기면병(탈력발작 없이 주간졸림증만)으로 나눈다. 

 

 

임상양상

유병률은 2000명 당 한 명 꼴이다

 

보통 15~30세에 시작하며(주로 10대에 발병) 한 번 발병하게 되면 만성적으로 주간 졸림증*이 지속된다^[각주:1]. 성비는 비슷하다. 

환자 개인이 자신의 체질이나 습관 또는 게으른 성격으로 생각해 진단이 늦어지는 경우가 많다. 기면병 환자의 야간 수면은 자주 깨고 분절(fragmentation)화 되는 특징이 있다.

 

* 졸림증 sleepiness

보통 혼동해 사용되곤 하는 피곤(fatigue), 피로(tiredness)와는 다르다. 졸림증은 잠으로 빠져드는 경향성 또는 깨어있는 것을 유지하기 힘든 상태이다. 

졸림과 기면병의 구체적 차이점은 기면병이 수면조절중추의 신경학적 문제로 설명된다면 졸림은 불충분한 수면, 수면조절중추의 신경학적 이상, 야간수면 분절(fragmentation), 개인의 일주기 리듬 등과 연관되어 설명될 수 있다는 점이다.

 

수면발작은 수초에서 수십 분간 지속하며 대개 20분 이내에 끝난다. TV 시청과 같은 단조로운 상황이나 앉아있을 때 잘 나타난다. 간혹 일하는 중이나 대화 중 혹은 흔히 흥분 상황이라고 생각하는 성관계 도중에도 발생할 수 있다.

 

탈력발작은 환자의 70~80%가 경험한다. 의식의 변화 없이 근육의 긴장과 조절력이 갑자기 소실되는 현상이다. 상기한 바와 같이 강한 정서적 자극이 탈력발작을 유발한다. 부분적 혹은 전신 근육에 발생할 수 있지만 외안근이나 호흡근육에 나타나는 경우는 드물다.

 

수면마비와 입면환각은 환자의 20~30%가 경험한다. 수면마비는 의식 각성 혹은 소실은 불완전한데 근육의 긴장도가 일시적으로 소실되어 움직이지 못하는 것이다. 입면환각은 잠들 무렵에 환시 혹은 환청의 형태로 환각을 경험하는 것이다.

 

진단과 검사

수면발작과 탈력발작이 있으면 진단을 내릴 수 있으나 수면다원검사와 입면시간 반복 검사로 확진이 필요하다.

 

1990년 제1판 국제수면질환분류 (International Classification of Sleep Disorder, ICSD-I) 에서 기면병의 정의가 확립되었고, 2005년에는 제2판 국 제수면질환분류(ICSD-2)에서 기존의 진단기준이 변경되었다. 2014년의 제3판 국제수면질환분류(ICSD-3)에서도 기면병 진단기준의 재개정이 있었다.

 

ICSD-3는 기면병을 1형 기면병과 2형 기면병으로 구분한다(그림 1).

그림 1 (credit: Medscape Education)

 

ICSD-2에서 탈력발작이 동반된 기면병(narcolepsy with cataplexy)과 탈력발작이 동반되지 않는 기면병(narcolepsy without cataplexy)으로 구분한 것은 동일하다. 하지만 ICSD-3에서는 전기생리학적 및 생물학적 사항을 강조하고 있다. ICSD-3은 뇌척 수액 hypocretin-1의 검사방법이 구체적으로 명시되어 있고, 수면다원검사에서 조기에 렘수면이 나오는 경우에도 다중수면잠복기검사의 SOREMPs(Sleep-Onset Rapid Eye Movement Periods)으로 간주할 수 있는 것이 특이점이다.

 

 

주간졸음 자가평가 척도

만성적인 주간졸림증과 단순한 낮잠을 구별하는 선별검사로 앱워스 수면척도 Epworth Sleepiness Scale(Ess)가 있다. 아래 8개 질문 항목에 항목별 0~3점을 주어 합계로 0~24점까지 주게 되는데 10점 이상이면 주간졸림증을 의심할 수 있다. 비록 최근에 이런 상황에 처하지 않았다 하더라도, 그 상황에서 얼마나 영향을 받을지 생각해 보고 해당 상황에서 가장 적절한 숫자를 상황당 한 개씩만 평가하도록 한다.

병태생리

30~50%의 기면병 환자는 1차 친척 중에 기면병 환자가 있어 유전성이 강함을 시사하나, 일란성쌍생아의 일치율은 25~30%이고 비가족성 발병이 더 많다. 기면병의 원인으로는 환경적 요인과 유전적 요인이 모두 작용한다. 

 

기면병의 증상들은 렘수면의 신경생리적 기전과 관련이 있으며 최근에는 중추신경계 내의 하이포크레틴(hypocretin)* 전달 이상이 근본적인 병태 생리와 관련이 있는 것으로 추정된다. 2009년도에 특정 신종플루 백신을 접종받은 소아청소년에서 기면병 발병이 급증하였는데, 백신에 있는 신종플루 항원이 하이포크레틴 수용체와 유사하여 백신 접종으로 인해 활성화된 면역 반응이 하이포크레틴 수용체에도 작용하며 발병한다는 이론이 있다.

 

* 하이포크레틴

하이포크레틴은 각성을 조절하는 데 관여하고 렘수면을 억제하는 중요한 신경전달 물질이다. 

 

 

치료

증상에 따라 다르다.

수면발작이나 과도한 졸림증엔 중추신경 자극제를 쓴다. 메틸페니데이트, 덱스트로암페타민은 작용시간이 짧고, 페모린, 모다피닐은 하루 일회 복용이 가능하다

 

탈력발작, 수면마비는 clomipramine, imipramine과 같은 삼환계 항우울제를 소량 사용하면 효과적으로 증상을 줄일 수 있다

 

야간 수면장애에는 벤조디아제핀계 약을 사용할 수 있다. 질병의 증상과 경과에 대한 교육을 실시하고 특히 장시간 운전/기계조작과 같은 지속적인 각성이 필요한 일은 피하도록 한다.

 

가능하면 낮에 일정 시간마다 체계적으로 낮잠을 자도록 해 자극제의 용량을 줄이고 작업 능률을 높이도록 한다.

 

수반되는 정서적 문제는 지지 모임이나 정신치료를 통해 극복할 수 있다.

 

 

 

 

 

참고

신경정신의학-대한신경정신의학회

양광익 - 흔한 신경계질환의 함정: 수면장애

오정환 - 수면질환의 최신지견

International Classifi cation of Sleep Disorders-Third Edition

1. Dauvilliers Y, Montplaisir J, Molinari N, Carlander B, Ondze B, Besset A. (2001). Age at onset of narcolepsy in two large populations of patients in France and Quebec. Neurology, 57, 2029-2033. [본문으로]